La più antica malattia genetica mai diagnosticata tramite Dna arriva dal cuore del Parco del Pollino, in Calabria. A certificarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e presentato dall’Università La Sapienza di Roma, che ha analizzato i resti umani rinvenuti nella Grotta del Romito, a Papasidero (Cosenza), uno dei siti chiave del Paleolitico superiore europeo.
Una scoperta di portata internazionale che dimostra come gli strumenti della genetica clinica moderna possano dialogare con l’archeologia, riscrivendo la storia delle malattie rare nella preistoria.
La sepoltura dell’abbraccio: madre e figlia nel Paleolitico
La ricerca prende le mosse da un ritrovamento noto ma mai del tutto compreso: una sepoltura scoperta nel 1963 con due individui deposti insieme, stretti in un abbraccio. Si tratta di Romito 1, un’adulta di bassa statura (145 cm), e Romito 2, un’adolescente alta appena 110 cm, con arti fortemente accorciati.
Per decenni sono rimasti aperti interrogativi cruciali: il sesso, il legame di parentela, le cause della statura estremamente ridotta. Le ossa suggerivano una rara patologia scheletrica, ma mancava una conferma definitiva.
Il Dna dall’orecchio interno e la diagnosi definitiva
La svolta è arrivata grazie all’estrazione di Dna antico dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri preistorici. Il team internazionale – che coinvolge La Sapienza, l’Università di Vienna, l’Ospedale universitario di Liegi e l’Università di Coimbra – ha chiarito che entrambe erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia.
L’analisi genetica ha identificato in Romito 2 una variante omozigote del gene Npr2, confermando la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rarissima malattia genetica che causa una grave riduzione della crescita.
Romito 1 risultava invece portatrice sana, con una sola copia alterata del gene, compatibile con una statura inferiore alla media.
Preistoria e clinica: un quadro sovrapponibile ai pazienti moderni
I ricercatori sottolineano un dato sorprendente: le caratteristiche osservate nei due individui paleolitici sono perfettamente sovrapponibili ai quadri clinici dei pazienti moderni con mutazioni del gene Npr2.
La scoperta dimostra che le malattie genetiche rare non sono un prodotto della modernità, ma accompagnano l’umanità fin dalle sue origini.
La prova di una cura sociale 12 mila anni fa
C’è però un altro aspetto che rende il caso di Romito 2 straordinario. L’adolescente, nonostante una grave disabilità fisica, è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza in un contesto di cacciatori-raccoglitori.
Un indizio potente dell’esistenza di una cura sociale continuativa già nel Paleolitico.
“Ipotizziamo che i membri del gruppo si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti in un ambiente duro e impegnativo”, spiega Alfredo Coppa, antropologo della Sapienza e co-direttore dello studio.
Quando la Calabria parla al mondo
Dalla Grotta del Romito, celebre anche per le incisioni rupestri di Bos primigenius, emerge così un messaggio universale: la fragilità e la solidarietà sono parte della storia umana quanto la caccia e la sopravvivenza.
Un ponte inatteso tra medicina, genomica e archeologia, capace di cambiare il modo in cui guardiamo al passato – e forse anche al presente.
